Wypuszczanie genomu z butelki

The Perspective article by Hunter i wsp. (Wydanie 10 stycznia) stwierdza, że komercjalizacja osobistej genomiki jest przedwczesna w świetle braku danych potwierdzających analityczną i kliniczną trafność oraz przydatność kliniczną tych testów. Chociaż autorzy opisują aktualny stan techniki, są jednak ścisli, to oni i inni2 minimalizują ważny punkt, na który kliniczna praktyka już została wywierana przez wpływ osobistej genomiki, a to właśnie postawy konsumentów, a nie dane o wynikach, są krytyczni kierowcy takich zmian.
Pomimo tego, co większość genetyków i lekarzy postrzega jako brak możliwych do zastosowania wyników z osobistych skanów całego genomu, wydaje się, że konsumenci wykorzystują tę okazję, aby odkryć sekrety swoich genomów. Wydaje się wysoce prawdopodobne i logiczne, że pacjenci zwracają się do swoich lekarzy o interpretację takich danych, ponieważ nie będą oni mogli polegać na internetowych usługach testowania komercyjnego w celach informacyjnych. Zamiast lekceważyć dokładność i przydatność tych testów do przewidywania i zmniejszania ryzyka choroby, lekarze powinni postrzegać wyniki testów jako okazję do możliwego do nauczenia momentu , w którym mogą pomóc pacjentom zrozumieć obecne ograniczenia informacji o genomie i wyjaśnić kroki zapobiegawcze, które można podjąć w celu zmniejszenia ryzyka choroby, niezależnie od własnego genomu. Pacjenci powinni rozumieć, że brak predyspozycji genetycznych do choroby niekoniecznie zmniejsza ogólne ryzyko zachorowania na tę chorobę.
Aby lekarze mogli pomóc pacjentom zrozumieć informacje genomiczne, sposób, w jaki lekarze postrzegają dziedzinę genetyki, musi się zmienić. Lekarze są przytłoczeni informacjami i słusznie niechętnie poświęcają czas i wysiłek niezbędny do poznania nowych aplikacji, które są uważane za mało prawdopodobne, aby zmienić codzienną praktykę. Chociaż może to być słuszny argument w odniesieniu do genetyki medycznej, która w dużej mierze dotyczy badań stosunkowo rzadkich zaburzeń, nie jest ona już właściwa dla dzisiejszej medycyny genomowej. Każdy ma genom. Coraz większa liczba konsumentów uzna za atrakcyjne przejęcie kontroli nad własnymi genomami – niezależnie od tego, czy jest to wskazane, czy nie. Wśród pacjentów, którzy uważają urok dzwonków z genomu za zbyt kuszący, aby się im przeciwstawić, porady przeciwne i interpretacja wyników jako bez znaczenia spadną na słuch.
Jeśli lekarze nie będą w stanie dostarczyć informacji na temat genomiki, pacjenci po prostu pójdą gdzie indziej. Nie tylko istnieje luka dowodowa dotycząca ważności i klinicznej użyteczności osobistej genomiki, istnieje również luka informacyjna. Zwiększenie wiedzy lekarzy na temat genomicznej i spersonalizowanej medycyny, niezależnie od jej niepełnego statusu, pomoże zmniejszyć tę lukę i zapewnić pacjentom informacje nawigacyjne, których potrzebują w erze medycyny, w której nie są oni biernymi, ale aktywnymi uczestnikami.
Susanne B. Haga, Ph.D.
Huntington F. Willard, Ph.D.
Duke Institute for Genome Sciences and Policy, Durham, NC 27708
2 Referencje1. Hunter DJ, Khoury MJ, Drazen JM. Wypuszczenie genomu z butelki – czy dostaniemy nasze życzenie. N Engl J Med 2008; 358: 105-107
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2 Drazen JM, Phimister EG. Publikowanie badań asocjacji genomewide. N Engl J Med 2007; 357: 496-496
Full Text Web of Science
W swoim artykule w Perspektywie Hunter i in. wyraźną ostrożność i sceptycyzm w odniesieniu do pierwszej fali dostępnych na rynku testów genomicznych, z powodzeniem przekazujących ostrzeżenie o napotkaniu oporu, ale artykuł jest krótkowzroczny i ostatecznie przynosi efekt przeciwny do zamierzonego w odniesieniu do osiągnięcia postępu w opiece zdrowotnej, którego tak bardzo potrzebujemy w tym kraju. Szukanie profilowania genomowego w celu określenia ryzyka choroby oznacza chęć podjęcia działań profilaktycznych, a zapobieganie chorobom, którym można zapobiec, jest ostatecznie jedynym rozwiązaniem naszego kryzysu w opiece zdrowotnej. Pojęcie profilaktycznej interwencji zdrowotnej zajęło dziesięciolecia, aby zostać ugruntowaną w środowisku medycznym i jest obecnie akceptowane przez społeczeństwo. Tylko w dziedzinie chorób sercowo-naczyniowych terapia zapobiegawcza rozwinęła się do poziomu standardowej opieki, a rozwój ten został osiągnięty poprzez odpowiednią stratyfikację ryzyka, zgodnie z fizjologicznymi i biochemicznymi, a teraz genetycznymi wskaźnikami ryzyka. Dziedzina raka nie jest daleko w tyle i wymaga podobnych narzędzi do oceny ryzyka, które będą pochodzić wyłącznie z analizy genomicznej. Testy genomowe są dalekie od doskonałości, ale są początkiem i sygnalizują zmianę w opinii publicznej na temat zdrowia, którą należy zachęcać, a nie odrzucać.
M. William Audeh, MD
Centrum Medyczne Cedars-Sinai, Los Angeles, CA 90048
william. org
Odpowiedź
Autorzy odpowiedzą: Zgadzamy się z Hagą i Willardem, że lekarze będą kluczowymi interpretatorami poszczególnych informacji genetycznych i że poszerzenie wiedzy lekarzy w tej dziedzinie jest konieczne, aby zapewnić dokładną interpretację. Z tego powodu wzywamy do zwrócenia szczególnej uwagi na badania translacyjne potrzebne do oceny zarówno klinicznych implikacji wspólnych wariantów genetycznych, jak i ich wartości dodanej w przekazywaniu informacji o ryzyku, które są użyteczne w zapobieganiu chorobom i promocji zdrowia. Chociaż konsumenci mogą stać się motorem popytu na testowanie w oparciu o genomewide, mamy nadzieję, że ich doświadczenia zostaną uwiecznione w kompleksowych badaniach, które będą informować o kolejnych praktykach opartych na dowodach, zamiast gubić się w serii improwizowanych spotkań lekarz-pacjent. Z pewnością nauczające momenty oparte na sprawdzonych informacjach są obfite w praktyce medycznej. Mamy również nadzieję, że wcześnie adoptujący się konsumenci, którzy odkrywają urok ksenofobii genomu zbyt kuszący, aby się oprzeć , nie znajdują się pomiędzy Scylla determinizmu genetycznego a Charybdą niepewnych danych.
Zgadzamy się z Audeh, że większe uznanie dla zapobiegania chorobom, zarówno w środowiskach medycznych, jak i świeckich, jest kluczem do postępu. Wzywamy jednak do tego, aby narzędzia do stratyfikacji ryzyka były oparte na faktach, podobnie jak w przypadku chorób sercowo-naczyniowych, i że wykorzystują całość zweryfikowanych informacji o czynnikach ryzyka, w tym historię rodziny. Przedwczesne przyjęcie źle poznanych profili genomu może zaszkodzić opinii publicznej na temat użyteczności oceny ryzyka w oparciu o powszechne warianty genetyczne i może ostatecznie doprowadzić do niechęci do podjęcia badań, gdy tylko otrzymamy wymagane informacje o jego klinicznej ważności i użyteczności.
David J. Hunter, MB, BS, Sc.D.
Harvard School of Public Health, Boston, MA 02115
Muin J. Khoury, MD, Ph.D.
Centers for Disease Control and Prevention, Atlanta, GA 30341
[więcej w: układ powłokowy, usg olsztyn, leczenie ambulatoryjne ]

Powiązane tematy z artykułem: leczenie ambulatoryjne układ powłokowy usg olsztyn