Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG cd

Jednak nie zaobserwowano martwicy. W wyniku rozległych badań nie udało się jednoznacznie ujawnić czynników mikrobiologicznych (tabela 2 dodatku dodatkowego). Próbując leczyć zmiany, rozpoczęto regularne iniekcje podskórne immunoglobulin, gdy pacjent miał 4 lata. W wieku 6,5 lat na języku pojawiły się zmiany guzkowe; zmiany te miały histologiczne podobieństwo do zmian skórnych (ryc. Dodatkowego dodatku). Continue reading „Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG cd”

Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG ad

W środkowej i dolnej części skóry właściwej znajdowały się guzkowe kolekcje komórek nabłonka (ryc. 1B) otoczone umiarkowanie gęstymi naciekami limfocytarnymi i niektórymi neutrofilami (ryc. 1C). Niektóre z komórek nabłonka były wielojądrowe, a niektóre z limfocytów miały nietypowe jądra. Niektóre kolekcje nabłonka histiocytów miały centralną strefę martwicy (Figura 1D). Continue reading „Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG ad”

Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG

Opisujemy trzy niepowiązane dziewczynki, które cierpią na niedobór odporności z ziarniniakami w skórze, błonach śluzowych i narządach wewnętrznych. Wszystkie trzy dziewczynki miały ciężkie powikłania po infekcjach wirusowych, w tym chłoniak z komórek B związany z wirusem Epsteina-Barr (EBV). Inne odkrycia to hipogammaglobulinemia, zmniejszona liczba limfocytów T i B oraz rzadka tkanka grasicy na ultrasonografii. Analiza molekularna wykazała, że pacjenci byli złożonymi heterozygotami pod względem mutacji w genie aktywującym rekombinację genu lub 2 (RAG1 lub RAG2). W każdym przypadku oboje rodzice byli heterozygotycznymi nosicielami mutacji RAG. Continue reading „Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG”

Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii czesc 4

Niedawno werapamil został z powodzeniem dodany do reżimu leczenia pięciu pacjentów z polimorficznym częstoskurczem komorowym katecholaminergicznym, którzy nie przeszli badań przesiewowych pod kątem mutacji RYR2.24 Bezobjawowe utrzymywanie częstych przedwczesnych rytmów komorowych podczas wysiłku nie uzasadnia istotnej zmiany w terapii. Głównym problemem klinicznym jest to, co należy zrobić, gdy pacjenci nadal cierpią na szczere omdlenie lub utrzymujący się częstoskurcz komorowy podczas stresu. Obecne zalecenie10,25 polega na wszczepieniu ICD u dowolnego pacjenta z polimorficznym częstoskurczem komorowym katecholaminowym, u którego występują arytmie pomimo przyjmowania maksymalnych tolerowanych dawek beta-blokerów. Jednak lekarze muszą zająć się tym, co dzieje się po wszczepieniu ICD. Biorąc pod uwagę charakter katecholaminergicznego polimorficznego częstoskurczu komorowego, odpowiednie wstrząsy ICD potencjalnie ratują życie, ale także powodują ból i strach. Continue reading „Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii czesc 4”

Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii cd

Dolna część gwiezdnego zwoju jest usuwana wraz z drugą i trzecią zwojami piersiowymi; czwarty zwojów jest kauteryzowany. Zachowanie górnej połowy gwiezdnego zwoju zapobiega wystąpieniu zespołu Hornera. Dyskusja
Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy jest chorobą nowotworową dotykającą młodych ludzi, w niektórych z nich obecne terapie są niezadowalające. Bodźce adrenergiczne wywołują zagrażające życiu arytmie, które trudno jest leczyć. Leczenie blokadą .-adrenoreceptorów nie zapewnia pełnej ochrony ani implantacji ICD.11 Zastosowanie ICD jest szczególnie źle dostosowane do leczenia polimorficznego częstoskurczu komorowego z katecholaminami, ponieważ ból i strach generowane przez wstrząsy mogą inicjować arytmiczne burze i skutkować w wielu wstrząsach, z poważnymi konsekwencjami psychologicznymi u dzieci.15 Lewa sympatyczna odnerwienie serca może być wykonalnym rozwiązaniem dla pacjentów z polimorficznym częstoskurczem komorowym katecholaminergicznym, którzy nie są w pełni chronieni przez beta-blokery, jak opisywani tutaj pacjenci. Continue reading „Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii cd”

Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii ad

W 1988 roku, w wieku 18 lat, poddał się lewicowemu odnerwieniu sympatii serca. W ciągu kolejnych 20 lat pozostawał bezobjawowy, chociaż nadal nie można było wywołać częstoskurczu komorowego podczas ćwiczeń, ale tylko przy obciążeniu 120 W lub większym. Rycina 1. Rycina 1. Elektrokardiogramy dwunasto-odprowadzeniowe (EKG) uzyskane od Pacjenta 2 podczas testów wysiłkowych obciążeniowych przed i po odnerwieniu sympatycznym lewej kości (LCSD). Continue reading „Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii ad”

Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii

Katecholaminergiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy jest potencjalnie śmiertelną chorobą, charakteryzującą się zaburzeniami rytmu komorowym, w których pośredniczy adrenergizm, objawiającymi się zwłaszcza u dzieci i młodzieży. Beta-blokery są kamieniem węgielnym terapii, ale niektórzy pacjenci nie mają pełnej odpowiedzi na tę terapię i otrzymują wszczepialny kardiowerter-defibrylator (ICD). Biorąc pod uwagę charakter katecholaminergicznego polimorficznego częstoskurczu komorowego, szoki ICD mogą wywoływać nowe arytmie, prowadzące do podawania wielu wstrząsów. Opisujemy długoterminową skuteczność chirurgicznego lewostronnego odnerwienia współczulnego u trzech młodych osób dorosłych z polimorficznym komorowym częstoskurczem katecholaminowym, u których wszystkie objawy wystąpiły przed zabiegiem i później nie wywoływały objawów.
Wprowadzenie
Katecholaminiczny polimorficzny częstoskurcz komorowy, rozpoznany po raz pierwszy w latach 70. Continue reading „Odchylenie sympatii sercowej lewej od częstoskurczu komorowego w katecholaminowym tachykardii”

Różnice płci w mózgu: od genów do zachowań

Czy nam się to podoba, czy nie, jesteśmy określeni jako mężczyźni lub kobiety. Jedną z pierwszych rzeczy, które dzieci mogą powiedzieć ci o sobie, jest ich płeć i są one niezwykle trafne w rozróżnianiu ich rówieśników. Umiejętność ta jest początkiem trwającego całe życie zainteresowania różnicami między płciami, co dla wielu ludzi jest interesujące podczas nieformalnych rozmów na imprezach dotyczących dziwnych różnic w zachowaniu kobiet i mężczyzn. Jednak dla niektórych zainteresowanie różnicami między płciami objawia się jako zobowiązanie do zrozumienia biologicznych podstaw dla tych różnic. W Sex Differences in the Brain redaktorzy zwerbowali liderów w badaniu biologicznych podstaw różnic płciowych, aby zapoznać się z najnowszymi badaniami na ten temat. Continue reading „Różnice płci w mózgu: od genów do zachowań”

Wypuszczanie genomu z butelki

The Perspective article by Hunter i wsp. (Wydanie 10 stycznia) stwierdza, że komercjalizacja osobistej genomiki jest przedwczesna w świetle braku danych potwierdzających analityczną i kliniczną trafność oraz przydatność kliniczną tych testów. Chociaż autorzy opisują aktualny stan techniki, są jednak ścisli, to oni i inni2 minimalizują ważny punkt, na który kliniczna praktyka już została wywierana przez wpływ osobistej genomiki, a to właśnie postawy konsumentów, a nie dane o wynikach, są krytyczni kierowcy takich zmian.
Pomimo tego, co większość genetyków i lekarzy postrzega jako brak możliwych do zastosowania wyników z osobistych skanów całego genomu, wydaje się, że konsumenci wykorzystują tę okazję, aby odkryć sekrety swoich genomów. Wydaje się wysoce prawdopodobne i logiczne, że pacjenci zwracają się do swoich lekarzy o interpretację takich danych, ponieważ nie będą oni mogli polegać na internetowych usługach testowania komercyjnego w celach informacyjnych. Continue reading „Wypuszczanie genomu z butelki”

Rewolucja długowieczności: zalety i wyzwania życia długiego życia

Ta książka o trwającej rewolucji w ludzkiej długowieczności i jej implikacjach dla społeczeństwa została napisana przez Roberta Butlera, profesora geriatrii, który nadal pracuje w wieku 80 lat. Książka jest wyjątkowa, ponieważ Butler opisuje nie tylko problemy medyczne i społeczne, które można się spodziewać w Stanach Zjednoczonych, gdy pokolenie wyżu demograficznego osiągnie wiek emerytalny, ale także sugeruje odważne i radykalne rozwiązania nadchodzących problemów. Butler był dyrektorem założycielem Narodowego Instytutu ds. Starzenia się Narodowego Instytutu Zdrowia od 1976 do 1982 roku, a ze względu na swoje imponujące pochodzenie, jego nadzwyczajny plan działania powinien być traktowany bardzo poważnie. Głównym założeniem tej książki jest to, że można uniknąć przewidywanego katastrofalnego wzrostu wskaźnika niepełnosprawności i kosztów opieki zdrowotnej wśród osób starszych, jeśli Stany Zjednoczone zaangażują się w wielki projekt naukowy podobny do programu lotów Apollo NASA do księżyc. Continue reading „Rewolucja długowieczności: zalety i wyzwania życia długiego życia”