Mutacje somatyczne STAT3 w dużej ziarnistej białaczce limfatycznej AD 9

Bardziej czułe techniki (np. Sortowanie klonów V., specyficzny względem mutacji ilościowy test PCR w czasie rzeczywistym) umożliwiłoby wykrycie mutacji także u pacjentów z mniejszymi lub wieloma klonami; tak więc prawdziwa częstość mutacji w dużej ziarnistej białaczce limfatycznej może być wyższa lub niższa. Ponieważ analiza ekspresji wykazała, że pacjenci z mutacjami STAT3 i bez nich mają wiele pospolitych, nadekspresowanych genów docelowych STAT3, potrzebne są dalsze badania w celu ustalenia, czy pacjenci z mutacją STAT3 mają mutacje w innych szlakach związanych z STAT. Pacjenci z mutacjami STAT3 częściej mieli neutropenię i choroby reumatoidalne niż pacjenci z STAT3 typu dzikiego. Duże ziarniste limfocyty mogą wydzielać kilka cytokin, które mogą odgrywać rolę w cytopeniach i zaburzeniach autoimmunologicznych za pośrednictwem układu odpornościowego. 30,31 Związane z tym kliniczne wyniki mogą być również wynikiem działania anty-widmowego rozszerzonych CTL, ponieważ wykazano, że białaczkowe duże ziarniste limfocyty mogą bezpośrednio lizować komórki śródbłonka płucnego i ludzkie komórki maziówkowe. 32 Stwierdzono konstytucyjną aktywację STAT3 u pacjentów z zaburzeniami autoimmunologicznymi, takimi jak reumatoidalne zapalenie stawów i choroba Leśniowskiego-Crohna. 33-35 Silne powiązanie między dużą ziarnistą białaczką limfatyczną a tymi zaburzeniami uzasadnia badanie przesiewowe Mutacje STAT3 w limfocytach T od pacjentów z chorobą autoimmunologiczną przy nieobecności jawnie dużej ziarnistej białaczki limfatycznej.
Podsumowując, STAT3 jest często mutowany w dużej ziarnistej białaczce limfatycznej, co podkreśla kluczowe etapy w molekularnej patogenezie tej rzadkiej choroby. Dane strukturalne i funkcjonalne sugerują, że obserwowane mutacje powodują hiperaktywację STAT3 i mogą nadawać sygnalizację niezależną od liganda.
[podobne: usg olsztyn, rtg zębów, dentysta warszawa mokotów ]

Powiązane tematy z artykułem: dentysta warszawa mokotów rtg zębów usg olsztyn