Choroba niedoboru odporności z mutacjami i granulami RAG cd

Jednak nie zaobserwowano martwicy. W wyniku rozległych badań nie udało się jednoznacznie ujawnić czynników mikrobiologicznych (tabela 2 dodatku dodatkowego). Próbując leczyć zmiany, rozpoczęto regularne iniekcje podskórne immunoglobulin, gdy pacjent miał 4 lata. W wieku 6,5 lat na języku pojawiły się zmiany guzkowe; zmiany te miały histologiczne podobieństwo do zmian skórnych (ryc. Dodatkowego dodatku). Barwienie PAS, Giemsa i Ziehl-Neelsen nie wykazywało patogenów ani w skórze, ani w języku. Testy PCR dla prątków gruźlicy i pałeczek Whipple a, które przeprowadzono na próbce z biopsją języka, były negatywne. Podobne zmiany ziarniniowe odnotowano również w próbkach biopsyjnych migdałków i płuc, które zostały uzyskane z powodu powikłań oddechowych (zapalenie płuc, rozstrzeń oskrzeli i niedodma). Wyniki analizy immunohistochemicznej zmiany języka były podobne do wyników uzyskanych u Pacjenta 1. Badania próbek z biopsją języka z nasilonym, multipleksowym PCR wykazały poliklonalną populację limfocytów T (Tabela Dodatku Uzupełniającego). Terapia za pomocą kortykosteroidów, dapsonów i klofazyminy była nieskuteczna. Leczenie cyklosporyną prowadziło do pogorszenia się zmian skórnych. Powtórne przeszczepienie skóry było konieczne po częściowym zniszczeniu ścięgna Achillesa przez postępujące owrzodzenie. Immunofenotypowanie komórek krwi wykazało niską liczbę komórek T i B, ale normalną liczbę komórek NK (Tabela 2). Tkanka grasicy była niewykrywalna w ultrasonografii. Badania molekularne ujawniły złożone heterozygotyczne mutacje RAG1.
Hematopoetyczny przeszczep komórek macierzystych od dobranego HLA niespokrewnionego dawcy przeprowadzono, gdy pacjent miał 8,5 lat. Ponad rok po transplantacji nie pojawiły się nowe zmiany skórne, a pacjent otrzymuje terapię immunosupresyjną w przypadku przewlekłej choroby przeszczep przeciwko gospodarzowi.
Pacjent 3
W wieku 9,9 lat Pacjent 3, jedyne dziecko nieobowiązkowych rodziców, został skierowany do Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Düsseldorfie z nawracającym zapaleniem płuc w wieku od 2 lat. W przeciwnym razie miała bezobjawowe wczesne dzieciństwo. W wieku 8,5 lat miała ciężką infekcję ospy wietrznej powikłaną zapaleniem mózgu i zespołem ostrej niewydolności oddechowej. Ocena immunologiczna przeprowadzona u 9,9 roku życia wykazała głęboką hipogammaglobulinemię z małą liczbą limfocytów T i B (Tabela 2). W wieku 10,5 lat stwierdzono u niej ciężką splenomegalię z hipodensyjnymi naciekami na ultrasonografii. Biopsja śledziony ujawniła ziarniniaki z komórkami nabłonkowymi. Barwienie przy pomocy PAS, Giemsy i Ziehl-Neelsen było negatywne. Testy PCR dla prątków gruźlicy i pałeczek Whipple a, które przeprowadzono na próbce śledzionowej były negatywne (ryc. 2 Dodatku Aneks).
Immunofenotypowanie zmiany wykazało poliklonalną populację limfocytów T (tabela 2). W tomografii komputerowej płuc obserwowano małe naciekłe nacieki zgodne z chorobą ziarniniakową. Wyniki płukania oskrzelowo-pęcherzykowego były niejednoznaczne. Analiza molekularna, którą wykonano, gdy pacjent miał 10,7 lat, ujawniła złożone heterozygotyczne mutacje w RAG2
[podobne: monoterapia, układ powłokowy, leczenie ambulatoryjne ]

Powiązane tematy z artykułem: leczenie ambulatoryjne monoterapia układ powłokowy